无脑儿并非典型意义上由单一遗传因素决定的遗传病,而是一种多基因遗传病。多基因遗传病是由多个基因与环境因素共同作用所导致的疾病。 从遗传角度来看,无脑儿的发生与多个基因的异常有关。相关基因的突变或异常表达,可能影响神经管的正常发育,而神经管发育异常正是无脑儿形成的关键原因。在胚胎发育的第3 - 4周,神经管应该正常闭合,如果相关基因出现问题,神经管闭合过程就可能受到阻碍,进而引发无脑儿。 环境因素在无脑儿的发生中也起着重要作用。例如,孕妇在孕期缺乏叶酸,会显著增加胎儿患无脑儿的风险。叶酸对于神经管的正常发育至关重要,缺乏叶酸会干扰神经管的闭合过程。此外,孕期接触有害物质,如农药、重金属等,或者受到病毒感染、高热等不良环境影响,也可能与遗传因素相互作用,进一步提高无脑儿的发病几率。 无脑儿是一种严重的出生缺陷,在孕期通过超声检查等手段一般可以较早发现。一旦确诊,往往需要终止妊娠。
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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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