-
Alagille综合征是什么
疾病：提问于 2025-09-16 05:29 -
病情描述：
Alagille综合征是什么
-
回答1
Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，是一种常染色体显性遗传性疾病。它具有多系统受累的特点，发病率相对较低。 在肝脏方面，主要表现为肝内胆管发育不良，胆汁排泄受阻，从而出现黄疸，患儿皮肤和巩膜发黄，还会有皮肤瘙痒的症状，并且伴有脂肪泻，导致脂溶性维生素吸收障碍。由于胆汁不能正常排入肠道，脂肪消化和吸收受到影响，孩子的生长发育会受到明显阻碍，体重增长缓慢、身材矮小。 眼部可能出现特征性的改变，如角膜后胚胎环，这是诊断该综合征的重要眼部体征之一。心血管系统也常受累，常见肺动脉狭窄等心脏畸形。此外，还可能有骨骼异常，典型的是蝴蝶椎，通过X线检查可以发现。面部特征也具有一定特点，如前额突出、眼距增宽、下巴小等。 目前对于Alagille综合征的诊断，主要依据临床表现、实验室检查（如肝功能、血清胆红素等）、影像学检查（超声、CT等观察肝脏和胆管情况）以及基因检测等。治疗上主要是对症处理，针对黄疸、瘙痒等症状进行缓解，改善营养状况，必要时可能需要进行肝移植。
-
- 吴树铎 副主任医师 肝病科 广东省中医院 (三级甲等) 擅长：各种急慢性肝病，慢性乙肝、慢性丙肝、肝硬...
-
-
预防流感的食疗方有哪些？
预防流感的食疗方可尝试以下几种：
1、大葱烧豆腐：把大葱切成小段，...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
为什么没生孩子，乳房会流乳汁？
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素，具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
-
甲亢可以用细针吸取治疗吗？
细针穿刺是一种检查方法，主要用于甲状腺结节的诊断，同时，，可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
-
补碘每天应摄入多少量？
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
碘缺乏有什么症状？
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说，胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
-
服用了抗甲状腺药物就可以治疗甲亢?男性甲亢患者会影响生育吗？
在甲亢治疗中，甲状腺功能的情况不是稳定不变的，所以应在医生的指导下，根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院
