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什么是进行性肌营养不良症（DMD）？
疾病：提问于 2025-09-15 05:29 -
病情描述：
什么是进行性肌营养不良症（DMD）？
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回答1
进行性肌营养不良症（DMD）是一种X连锁隐性遗传性肌肉疾病，主要由抗肌萎缩蛋白基因突变所致。该疾病发病率相对较低，但危害较大。 临床上，DMD通常在儿童期发病，男性患者多见。患病儿童在早期可能表现出运动发育迟缓，如学会走路的时间较晚，跑步、跳跃等动作笨拙。随着病情进展，肌肉无力症状逐渐加重，会出现行走困难、容易摔倒，上楼、蹲起等动作完成费力。多数患者在12岁左右会失去独立行走能力，后期还可能累及呼吸肌和心肌，导致呼吸功能不全和心脏问题，严重影响患者的生活质量和寿命。 在诊断方面，医生会结合患者的临床表现、家族史，再进行相关的辅助检查，如血清肌酸激酶检测，患者该指标通常会显著升高；基因检测可发现抗肌萎缩蛋白基因的突变；肌肉活检也有助于明确诊断。 目前，虽然DMD还无法完全治愈，但早期诊断和综合治疗可以延缓病情进展。治疗方法包括物理治疗，以维持肌肉的力量和关节活动度；康复训练，帮助患者尽可能保持正常的运动功能；药物治疗等。
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