唐氏高风险早筛方法有血清学筛查、超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等。 1. 血清学筛查:通过检测孕妇血液中某些生化指标,结合孕妇年龄、孕周等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险。一般在孕早期或孕中期进行。 2. 超声检查:孕早期可通过测量胎儿颈部透明带厚度(NT),来评估胎儿患染色体异常的风险。NT增厚可能提示胎儿存在唐氏综合征等问题。 3. 无创DNA检测:采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA进行检测,对胎儿染色体非整倍体疾病进行筛查。具有无创、准确性较高等优点。 4. 羊水穿刺:在超声引导下抽取羊水,分析胎儿染色体核型,是诊断唐氏综合征的金标准,但属于有创检查,有一定流产、感染等风险。 这些唐氏高风险早筛方法各有优缺点,孕妇可在医生指导下,根据自身情况选择合适的筛查方法。若筛查结果异常,需进一步检查明确诊断。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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