担心胎儿室间隔缺损,可通过超声检查、羊水穿刺、无创DNA检测、磁共振成像、家族遗传咨询等方式早筛。 1.超声检查:孕期常规的超声检查可清晰显示胎儿心脏结构,能较早发现室间隔缺损情况,是常用的筛查手段。 2.羊水穿刺:在孕中期进行,可检测胎儿染色体是否异常,因为部分室间隔缺损可能与染色体疾病有关。 3.无创DNA检测:抽取孕妇外周血,分析胎儿游离DNA,判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常,辅助筛查室间隔缺损相关风险。 4.磁共振成像:对胎儿心脏结构的显示更清晰,能补充超声检查的不足,进一步评估室间隔情况。 5.家族遗传咨询:了解家族中是否有先天性心脏病等遗传病史,评估胎儿患病的遗传风险。 通过上述多种早筛方法,能有效提高胎儿室间隔缺损的早期发现率。若筛查结果异常,需进一步检查诊断,以便采取相应措施。建议孕妇定期产检,积极配合各项筛查。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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