总胆红素和间接胆红素偏高可能与吉尔伯特综合征、克里格勒 - 纳贾尔综合征、 Dubin - Johnson 综合征、 Rotor 综合征、体质性肝功能不良等基因因素有关。 1. 吉尔伯特综合征:是一种常见的遗传性高胆红素血症,因肝细胞摄取间接胆红素及葡萄糖醛酸转移酶活力减低所致,一般无明显症状,多在体检时发现。 2. 克里格勒 - 纳贾尔综合征:较为罕见,由于肝脏缺乏葡萄糖醛酸转移酶,导致间接胆红素不能转化为直接胆红素,病情较重,可出现黄疸等症状。 3. Dubin - Johnson 综合征:是常染色体隐性遗传病,主要是肝细胞排泄结合胆红素障碍,使血中结合胆红素升高。 4. Rotor 综合征:也是常染色体隐性遗传病,发病机制为肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素存在先天性缺陷。 5. 体质性肝功能不良:与基因相关,可导致肝脏对胆红素的代谢能力下降,引起胆红素水平升高。 总胆红素和间接胆红素偏高可能由多种基因相关因素引起。若发现指标异常,应及时到正规医院进一步检查,以明确病因并遵医嘱治疗。
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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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