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拿到无创DNA异常报告，哪些项目是关键？
疾病：产前诊断提问于 2025-03-25 01:33 -
病情描述：
拿到无创DNA异常报告，哪些项目是关键？
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回答1
拿到无创DNA异常报告，关键项目有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体非整倍体异常以及其他染色体微缺失微重复等。 1. 21 - 三体综合征：即唐氏综合征，胎儿可能出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等问题。 2. 18 - 三体综合征：患儿多有严重的器官畸形，如心脏、肾脏等，存活几率较低。 3. 13 - 三体综合征：可导致胎儿多种严重畸形，神经系统发育异常，预后较差。 4. 性染色体非整倍体异常：可能影响胎儿的生殖系统发育和第二性征表现。 5. 其他染色体微缺失微重复：可能会引发一些特定的综合征，影响胎儿的生长、发育和健康。 无创DNA异常报告中的这些关键项目，提示胎儿可能存在染色体相关问题。但无创DNA只是筛查手段，并非诊断依据。若报告异常，需进一步通过羊水穿刺等检查确诊，以采取合适的处理措施。
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