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苯丙酮尿症如何被检测出来
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-11-19 15:16 -
病情描述：
苯丙酮尿症如何被检测出来
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回答1
苯丙酮尿症的检测方法主要有新生儿筛查、血液检测、尿液检测、基因检测和影像学检查等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。 1. 新生儿筛查：通过采集新生儿的足跟血，检测苯丙氨酸浓度，这是早期发现苯丙酮尿症的重要手段。 2. 血液检测：测定血液中苯丙氨酸和酪氨酸的含量，若苯丙氨酸升高，酪氨酸降低，有助于诊断。 3. 尿液检测：检测尿液中的苯丙酮酸等代谢产物，辅助诊断。 4. 基因检测：查找相关基因突变，明确病因和遗传风险。 5. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）等，了解脑部发育情况。 总之，通过多种检测方法的综合运用，可以准确诊断苯丙酮尿症，以便尽早采取治疗措施，改善患儿预后。
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