大前庭导水管综合征在哪里看好-大前庭导水管综合征是先天性疾病吗-大前庭导水管综合征能治疗好吗_即问即答

大前庭导水管综合征在哪里看好-大前庭导水管综合征是先天性疾病吗-大前庭导水管综合征能治疗好吗 疾病：提问于 2023-08-10 09:26: 病情描述：

大前庭导水管综合征虽然为常染色体的隐性遗传性疾病，大部分患者由父母的基因遗传而发病。但也可能由基因突变所致，此时父母均不存在相关异常基因，所以大前庭导水管综合征不是100%父母遗传。如果父母均有大前庭导水管综合征，则孩子的发病率较高。通常两岁左右开始发病，可出现听力呈搏动性下降，少数表现为突发性耳聋，或反复发作性眩晕，伴有搏动性听力下降，逐渐导致听力完全丧失，容易与梅尼埃病混淆。如果孩子出现相关症状，且父母确定存在病变基因，根据临床病史，可以高度怀疑大前庭导水管综合征发病。通过高分辨率的颞骨CT检查，发现轴位CT前庭导水管直径超过1.5mm，结合基因检测结果，可以基本确诊。临床对于大前庭导水管综合征没有针对性治疗方法，多为对症治疗，提高生存质量。如果出现听力下降，根据听力检查结果，必要时可以遵医嘱给予助听器。如果已经达到重度聋或全聋，可以遵医嘱佩戴人工耳蜗。尤其在儿童期，为避免孩子因听力异常，丧失语言学习能力，需及时佩戴助听器、人工耳蜗，多数孩子能正常交流。

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大前庭导水管综合征虽然为常染色体的隐性遗传性疾病，大部分患者由父母的基因遗传而发病。但也可能由基因突变所致，此时父母均不存在相关异常基因，所以大前庭导水管综合征不是100%父母遗传。如果父母均有大前庭导水管综合征，则孩子的发病率较高。通常两岁左右开始发病，可出现听力呈搏动性下降，少数表现为突发性耳聋，或反复发作性眩晕，伴有搏动性听力下降，逐渐导致听力完全丧失，容易与梅尼埃病混淆。如果孩子出现相关症状，且父母确定存在病变基因，根据临床病史，可以高度怀疑大前庭导水管综合征发病。通过高分辨率的颞骨CT检查，发现轴位CT前庭导水管直径超过1.5mm，结合基因检测结果，可以基本确诊。临床对于大前庭导水管综合征没有针对性治疗方法，多为对症治疗，提高生存质量。如果出现听力下降，根据听力检查结果，必要时可以遵医嘱给予助听器。如果已经达到重度聋或全聋，可以遵医嘱佩戴人工耳蜗。尤其在儿童期，为避免孩子因听力异常，丧失语言学习能力，需及时佩戴助听器、人工耳蜗，多数孩子能正常交流。大前庭导水管综合征遗传几率是比较大的。大前庭导水管综合征是一种先天性遗传性疾病，与常染色体隐性遗传有关，患有这种病症的几率是比较常见的，如果患上这种病症需要长时间的治疗，才能抑制病情的发展，具体的治疗方法需要根据病情的轻重程度做决定的。可以到三甲医院里就诊，选择专业的医生治疗。
郭永静 主任医师耳科 广州耳科医院 擅长：神经性耳鸣、神经性耳聋、先天性耳聋、听力...