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苯丙酮尿症是什么遗传方式
疾病：苯丙酮尿症提问于 2021-10-18 12:23 -
病情描述：
苯丙酮尿症是什么遗传方式
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回答1
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，如果父母均为致病进医的携带者，近亲结婚生育子女的发病率会比较高。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，本病主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，从尿液当中大量排出。主要的表现就是智力低下，色素脱失等。
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