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开放性神经管缺陷的筛查与管理
疾病：提问于 2020-03-27 21:58 -
病情描述：
开放性神经管缺陷的筛查与管理
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回答1
开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defects, ONDs）是指胚胎发育过程中神经管未能完全闭合所导致的一系列先天性异常，包括脊柱裂和无脑儿等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
ONDs的筛查通常在孕期进行，中期产筛结果提示高风险或临界风险时，意味着胎儿可能有此类缺陷。诊断主要依赖于影像学检查。
1. 筛查方法：孕早期的NT扫描和孕中期的血清学筛查（如AFP）结合超声检查初步评估风险。
2. 确诊检查：若筛查异常，5-6个月的系统彩超大排畸可详细检查胎儿结构，确认是否存在畸形。
3. 异常识别：明显畸形如无脑儿、脊柱裂在早期B超即可诊断，需要及时处理。
4. 遗传咨询：对于高风险家庭，遗传咨询有助于理解风险和预防措施。
5. 管理策略：确诊后，医生会讨论后续步骤，包括终止妊娠、手术干预的可能性及预后。
开放性神经管缺陷的管理涉及多学科合作，包括遗传学、产科和儿科专家。一旦发现风险，孕妇应遵循专业建议进行进一步检查和决策，以确保母婴健康。重要的是，所有孕期检查和处理方案应在医生指导下进行。-
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