21三体综合征的病因、症状与防治措施是什么？_即问即答

21三体综合征的病因、症状与防治措施是什么？ 疾病：提问于 2019-04-19 15:03: 病情描述：

21三体综合征的病因、症状与防治措施是什么？

回答1
21三体综合征，又称唐氏综合症，是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病，具体表现为第21对染色体多了一条，造成一系列身体和智力发育问题。它是新生儿最常见的染色体异常之一。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
1. 病因：主要原因是母亲或父亲的生殖细胞在分裂时发生错误，导致受精卵获得额外的21号染色体。此外，年龄也是风险因素，母亲年龄越大，胎儿患病的风险越高。
2. 症状：典型特征包括智力障碍、面部特征异常（如宽眼距、扁鼻梁、小耳朵）、肌肉张力低下、生长发育迟缓。患者可能还有心脏缺陷、免疫系统问题、消化系统问题，以及较高的白血病风险。
3. 生育期男性影响：成年男性患者可能面临性腺发育不良，如隐睾、性腺功能减退，可能导致不育。
4. 预防措施：预防手段主要包括遗传咨询、产前筛查和诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等，以识别携带异常染色体的胎儿。
5. 治疗与管理：目前无法治愈21三体综合征，治疗主要是对症和支持性治疗，包括早期干预教育、物理疗法、语言疗法，以及定期医疗监护以管理并发症。
21三体综合征虽无法根治，但通过早期发现和综合管理，可以帮助患者改善生活质量，延长生存期。对于有遗传风险的家庭，建议在专业医生的指导下进行遗传咨询和产前筛查。重要的是，社会支持和关爱对患者及其家庭同样至关重要。
许文静 副主任医师妇产科 广州市妇女儿童医疗中心 (三级甲等) 擅长：孕期保健及围孕期营养指导，对于妊娠合并症...
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回答2
患者您好，21三体综合征不能根治，因为这个病属于遗传病，患儿的主要临床表现是智能落后和生长发育落后。目前尚无有效的治疗方法，应该注重对患儿的训练与教育，可以辅助应用药物，比如谷氨酸、叶酸、维生素B6等，以促进智能发育和体能的改善。尽早开始训练与教育，可以促进病儿的智能发育。为了防止唐氏综合征的发生，应该加强孕前和孕期的保健，孕早期避免X光的照射，慎用药物，以避免染色体畸变。对于高危孕妇，可以进行产前的筛查和诊断，尤其对于母亲年龄大于35岁以上的，应该认真的进行筛查。祝您早日恢复健康。
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