首先早期的NT以及中期的唐筛都是针对胎儿发育是否异常做的检查,对于您检查的结果,NT值是有一定的异常的,当然中期唐氏筛查是一个风险值,低风险说明是风险值比较低,建议您继续复查,20周左右的四维检查,以及其他的检查,如果不放心,可以直接做个羊水穿刺。
唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。
您好。21三体综合征也叫唐氏综合征,是染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21。21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。建议完善染色体检查。
你好:21三体综合征是一种遗传性的疾病,又叫先天愚型。我们正常的人的第21对染色体只要两条,而21三体综合症的患者产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,所以孩子的基因当中多了一条21染色体链。也就是有3条。所以21三体综合征会出现智力和发育的低下。目前这种疾病还没有治疗的办法的。给孩子做一个基因检查就可以确诊了。
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