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苯丙酮尿症缺乏什么酶
疾病：苯丙酮尿症提问于 2019-03-01 10:49 -
病情描述：
我小孩最近身体有点异常，东西不怎么吃，感觉身体不舒服，比较担心就带去医院做检查，发现苯丙酮偏高，医生说可能和遗传有很大的关系。
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回答1
因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的。苯丙酮尿症是一种比较常见的染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羧化酶基因突变，造成苯丙氨酸羧化酶活性降低或者丧失，然后使体内苯丙氨酸羧化成络氨酸的代谢途径发生机能障碍，可以通过控制饮食方面来缓解症状。尽早去医院检查，以免耽误病情。
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回答2
你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。
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