苯丙酮尿症是怎样的一种疾病？_即问即答

苯丙酮尿症是怎样的一种疾病？ 疾病：苯丙酮尿症提问于 2012-05-30 05:44: 病情描述：

苯丙酮尿症是怎样的一种疾病？

回答1
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，影响神经系统，有多种症状，可通过饮食治疗，包括限制苯丙酮摄入等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
1.病因：基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低。
2.症状：智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液异味、癫痫发作。
3.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度。
4.治疗：饮食严格控制苯丙氨酸摄入，使用低苯丙氨酸特殊配方奶粉。
5.预后：早期治疗效果好，可避免严重智力障碍；延误治疗则预后不良。
苯丙酮尿症需早发现早治疗，规范饮食，定期复查，以保障患儿正常生长发育。
林世江 主任医师儿科 韶关市第一人民医院 (三级甲等) 擅长：擅长诊治儿科各系统疾病，尤其是神经系统疾...
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回答2
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。建议苯丙酮尿症尽早进行治疗，如果不尽早治疗，可能会引发其它的疾病。
李宏杰 主任医师肿瘤外科 河南省中医院 (三级甲等) 擅长：从事肿瘤外科工作二十余年，在河南省肿瘤医...
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