2次怀孕胎儿骨骼发育异常，怎么办?_即问即答

2次怀孕胎儿骨骼发育异常，怎么办? 疾病：遗传病提问于 2012-01-09 09:28: 病情描述：

年龄:30 性别:女病情描述：你想解决什么问题：2次怀孕第一次七个月查出胎儿骨骼发育异常四肢短小骨骼弯曲第二次5个月查出于第一次情况一样双方家族里没有类似的遗传病也没有其他遗传病史

回答1
胎儿骨骼发育异常原因有多种，包括遗传、环境、药物等。一、成骨发育不全　　以全身多发性骨折为特征。胎儿成骨发育不全可分为i型和ⅱ型：　　.i型成骨发育不全此病罕见，发生率/25000，是常染色体显性遗传疾病，也有推测是新的基因突变所致，不需担心再次妊娠发生的危险。病理特征为骨皮质薄，骨小梁稀疏而且脆，肢体短。一旦确诊，应及早引产处理。　　超声表现：扫查发现胎儿四肢短小，特别是股骨及肱骨，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象。　　2.ⅱ型成骨发育不全属常染色体隐性遗传;病理特征为长骨短，骨化差，有多发骨折及骨痂形成，尤其下肢。　　超声表现：扫查时可发现胎儿四肢短小，特别是股骨、肱骨明显小于相应孕周值，并可见长骨成角等骨折现象，超声确诊后需及时引产处理。　　二、软骨发育不全　　主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，是一种特殊类型的侏儒症。其分类很多，常见的有肢端中间发育不良(肢端中间侏儒，aci’omelic clysplasia syndl‘oitle)，属于常染色体隐性遗传。表现为四肢短，尤其是四肢远端发育异常，伴有锥形骨骺，骨骺骨化区迟滞。此病脑发育正常，生后可存活，临床处理应根据孕妇及其家属的意见决定胎儿去留。　　超声检查：胎头双顶径大小正常，与孕周相符，四肢长骨短而粗，回声增强。特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象。建议进一步去大医院检查染色体
刘怡潼 主治医师生殖医学中心 广东省第二人民医院 (三级甲等) 擅长：中西医治疗不孕症、痛经、月经失调、流产及...
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回答2
你好，频繁的出现这样的问题，是需要引起注意的，家族里没有这样的遗传史，那么还是与夫妻双方的身体出现了问题有关，一定要注意这个事情，有必要去医院好好的检查一下的，尤其是基因检测，以及染色体检查，还有就是戒除烟酒，以及查看一下生活工作环境是否有问题。
张俊相 住院医师外科 威县妇女儿童医院 (二级甲等) 擅长：主要从事普外科常见的疾病的诊治...
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