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先天性疾病如何进行排除？
疾病：提问于 2024-11-27 17:06 -
病情描述：
医生，帮我看一下，如果先天性的，怎么排除？
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回答1
先天性疾病的排除需要综合多种方法，包括家族病史调查、孕期检查、新生儿筛查、临床表现观察以及相关医学检查等。 1.家族病史调查：了解家族中是否有类似先天性疾病的患者，评估遗传风险。 2.孕期检查：如超声检查、唐筛、无创 DNA 检测等，可发现胎儿的结构异常和染色体问题。 3.新生儿筛查：通过采集足跟血等方式，检测某些先天性代谢疾病。 4.临床表现观察：注意新生儿有无特殊面容、身体畸形、发育迟缓等异常表现。 5.相关医学检查：如基因检测、影像学检查（CT、MRI 等），进一步明确诊断。 总之，先天性疾病的排除是一个复杂的过程，需要综合运用多种手段。家长应重视孕期保健和新生儿的健康监测，一旦发现异常，及时就医，以便尽早诊断和治疗。
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回答2
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