孕检中的 DNA 检查项目众多,包括无创 DNA 产前检测、羊水穿刺染色体核型分析、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、脊髓性肌肉萎缩症基因检测等。 1. 无创 DNA 产前检测:通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA 进行检测,主要筛查常见的染色体非整倍体异常,如 21-三体综合征、18-三体综合征和 13-三体综合征。 2. 羊水穿刺染色体核型分析:在超声引导下抽取羊水,对胎儿细胞进行培养和染色体核型分析,能更全面、准确地诊断染色体异常。 3. 地中海贫血基因检测:检测夫妻双方是否携带地中海贫血基因,评估胎儿患病风险。 4. 遗传性耳聋基因检测:了解胎儿是否存在遗传性耳聋基因突变,以便早期干预。 5. 脊髓性肌肉萎缩症基因检测:筛查胎儿是否携带致病基因,预防此类严重疾病。 总之,这些 DNA 检查项目有助于早期发现胎儿的遗传疾病和染色体异常,为优生优育提供重要依据。但具体选择哪些项目,应根据孕妇的年龄、家族遗传病史、孕期检查结果等因素,在医生的指导下进行。
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李志华 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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张帝开 主任医师 中山大学附属第六医院
1. 35岁以上的高龄孕妇。
2. 生育过染色体异常儿的孕妇。
陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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李映桃 主任医师 广州医科大学附属第三医院