产前诊断包括多种项目,如超声检查、唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺、脐血穿刺等,通常在不同孕周进行。 1.超声检查:在孕早期(11-13+6 周)可进行 NT 检查,初步评估胎儿染色体异常风险;孕中期(20-24 周)的大排畸能全面查看胎儿结构。 2.唐筛:一般在孕 15-20 周进行,通过检测孕妇血清中的相关指标,评估胎儿患唐氏综合征等的风险。 3.无创 DNA 检测:适合孕 12 周以后,对常见染色体异常的筛查准确性较高。 4.羊水穿刺:通常在孕 16-22 周进行,能直接获取胎儿细胞,诊断染色体异常等疾病。 5.脐血穿刺:多在孕 24 周后,适用于进一步明确诊断的情况。 产前诊断项目的选择和时间安排应根据孕妇的年龄、家族病史、孕期检查结果等因素,在医生的指导下进行,以确保胎儿的健康。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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