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地中海贫血是怎样的一种疾病
疾病：地中海贫血提问于 2024-11-14 09:56 -
病情描述：
什么是地中海贫血
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回答1
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而引发贫血。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法也因病而异。 1.病因：主要是基因缺陷，包括α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的突变或缺失。 2.症状：轻者可能无症状，重者会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等。 3.分类：可分为α地中海贫血、β地中海贫血等类型。 4.诊断：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等进行诊断。 5.治疗：轻型一般无需特殊治疗，中型和重型可能需要输血、祛铁治疗，严重者可能需要进行造血干细胞移植。 6.遗传：若父母双方均为地中海贫血基因携带者，子女患病风险增加。 地中海贫血虽然是一种遗传性疾病，但通过规范的诊断和治疗，患者的生活质量可以得到改善。患者应到正规医院血液科就诊，遵循医生的建议进行治疗和管理。
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- 闫淑英 主治医师 耳鼻喉科 太原市第二人民医院 (二级甲等)
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