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苯丙酮尿症是什么样的疾病
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-11-14 10:33 -
病情描述：
什么是苯丙酮尿症
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回答1
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积，并从尿中大量排出。其发病机制复杂，涉及遗传、代谢等多个方面，对患者的生长发育和智力水平有严重影响。 1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均携带致病基因时，子女有 25%的发病几率。 2.症状表现：患儿出生时正常，3-4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿味等症状。智力发育迟缓是其主要表现之一。 3.诊断方法：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸的浓度，以及基因检测等方法进行诊断。 4.治疗原则：主要是限制苯丙氨酸的摄入，给予低苯丙氨酸饮食。 5.预后情况：早期诊断和治疗，多数患儿的智力和生长发育可接近正常水平；若未及时治疗，将导致严重的智力障碍。 总之，苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期筛查、诊断和规范治疗，可以有效改善患儿的预后，提高生活质量。
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