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苯丙酮尿症是什么样的疾病
疾病：苯丙酮尿症提问于 2024-11-14 10:36 -
病情描述：
什么是苯丙酮尿症
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回答1
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在血液和组织中积累。其症状表现多样，对患者的生长发育和智力有严重影响，需早发现早治疗。 1.病因：主要是苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，导致酶活性不足。 2.症状：患儿出生数月后出现智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等。 3.诊断：通过新生儿足跟血筛查、血液苯丙氨酸和酪氨酸测定等方法确诊。 4.治疗：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入，食用特制的低苯丙氨酸食品。 5.预后：早期诊断和治疗，多数患儿可正常生活；若延误治疗，可能导致严重智力障碍。 6.遗传：为常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女有患病风险。 总之，苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过科学的诊断和治疗，能够有效控制病情，提高患者的生活质量。
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