产前诊断是在胎儿出生前,采用各种方法对胎儿的健康状况进行检查评估,包括染色体分析、基因检测、超声检查、生化指标检测等,以发现胎儿是否存在先天性疾病、遗传疾病或发育异常。 1.染色体分析:通过羊水穿刺、绒毛膜取样等方法获取胎儿细胞,检测染色体数目和结构是否异常,如唐氏综合征。 2.基因检测:针对某些单基因遗传病进行基因测序,判断胎儿是否携带致病基因。 3.超声检查:可直观观察胎儿的形态结构,如心脏、四肢、颅脑等有无畸形。 4.生化指标检测:检测孕妇血清中的某些标志物,如甲胎蛋白,辅助判断胎儿神经管缺陷等疾病。 5.磁共振成像(MRI):在超声检查结果不明确时,进一步了解胎儿的情况。 产前诊断对于保障胎儿健康、降低出生缺陷率具有重要意义。孕妇应在医生建议下,按时进行相关检查。一旦发现问题,可及时采取措施,如终止妊娠或提前制定治疗方案。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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