治疗苯丙酮尿症方法有哪些

您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。治疗:
1、疾病一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。
2、患儿主要采用无（低）苯丙氨酸配方奶治疗，待血浓度降至理想浓度时（0-1岁 120-240μmol/ L，1-12岁120-360μmol/ L，＞12岁 120-600μmol/ L），可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳。因母乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3。较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白，低苯丙氨酸食物为原则，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。如血苯丙氨酸浓度异常，每周监测一次，如血苯丙氨酸浓度在理想控制范围内，饮食无明显变化时可每月监测1-2次。苯丙氨酸浓度过高或者过低都将影响生长发育。
3、由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，需定期测定血苯丙氨酸浓度，根据患儿具体情况调整食谱，避免苯丙氨酸增高或者缺乏。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期。终生治疗对患者更有益。
4、成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应控制在120-360μmol/ L，直至分娩，避免高苯丙氨酸血症影响胎儿脑发育。
5、对有家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，再生育时进行胎儿产前基因诊断。