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羊水穿刺可以查半乳糖血症吗
疾病：半乳糖血症提问于 2018-07-19 16:36 -
病情描述：
病情描述：我亲戚家小孩出生十几天因为得了半乳糖血症，现在还在治疗中，我害怕我的孩子可能也会得半乳糖血症，想在生之前查一下，那么羊水穿刺可以查半乳糖血症吗？
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回答1
目前通过羊水的穿刺的检查是可以的，具体的多是通过测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。因此说随着医学的发展此病早期的诊断对孩子的预后是非常重要的，未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。，
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