半乳糖血症是常染色体隐性遗传病,患儿半乳糖增高,症状多样。治疗关键在于限制饮食。以下是详细介绍,包括疾病原理、症状、检查、治疗和注意事项等。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
1.疾病原理:由于基因突变,导致半乳糖代谢障碍,半乳糖在体内堆积。
2.症状表现:常有呕吐、腹泻、黄疸、腹胀、智力低下、肝脾肿大。
3.检查方法:通过血液检测半乳糖含量,基因检测明确突变位点。
4.治疗措施:限制人乳及奶粉摄入,补充其他营养物质。
5.注意事项:定期复查,监测生长发育,遵医嘱调整饮食。
半乳糖血症需早发现早治疗,家长要密切关注孩子状况,及时带孩子到正规医院内分泌科就诊。
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