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羊水穿刺能检查出猫叫综合征吗？
疾病：猫叫综合征提问于 2018-07-19 16:24 -
病情描述：
病情描述：我是一名孕妇，胎儿已经六个月了。因为我弟弟的孩子患有猫叫综合征，我不知道这个病是否有家族遗传性，所以想做个羊水穿刺检查一下。请问：羊水穿刺能检查出猫叫综合征吗？
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回答1
你好，根据现在的问题，这种情况是可以检测出来的，要是检测这种情况，主要是检测人体中基因是否有异常？是可以完全检测，可以检测第五号染色体。如果是第五号染色体发生缺失，这种情况就有可能患有猫叫综合症。它的临床表现为智力低下，发育迟缓，伴有先天性心脏病，白内障等情况。生活质量是比较低的。
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