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头一胎是苯丙酮尿症怎么生二胎？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
病情描述：我和老婆生的头一胎是一名苯丙酮尿症患儿，所以我俩想要二胎，但是怕孩子又是患儿怎么办，请问头一胎是苯丙酮尿症怎么生二胎？
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回答1
您好，苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下，导致导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，遗传模式为常染色体隐性遗传。您们双方都不是苯丙酮尿症患者，但是都是致病基因携带者，所以您们的孩子会有四分之一是健康的，四分之一是患病的，还有一半是携带者。您们这种情况可在怀孕7-9周的时候进行羊水穿刺检查羊水中喋呤或者进行DNA分析等方法对胎儿进行产前诊断。
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