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苯丙酮尿症和尿黑酸症有区别吗？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
病情描述：我家里有人得过尿黑酸症，而我的孩子却患有苯丙酮尿症，这两个病有关联吗，请问苯丙酮尿症和尿黑酸症有区别吗？
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回答1
您好，苯丙酮尿症和尿黑酸症是两个不同的疾病。两个病都是常染色体隐性遗传病，都与氨基酸代谢有关，但是发病的机理是不一样的。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，从而产生的一系列症状。尿黑酸尿症则是是尿黑酸氧化酶缺乏，由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解，而引起的一系列症状。
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