您好,苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢所需要的酶缺乏导致的,苯丙酮尿症患儿因为苯丙氨酸代谢异常,导致人体的酪氨酸来源不足,酪氨酸是人体黑色素细胞必须成分,所以缺乏酪氨酸就可能导致黑色素细胞减少或者功能异常,出现毛发颜色变浅,皮肤苍白,眼睛虹膜颜色变浅等表现。苯丙酮尿症目前没有特殊的治疗手段,低苯丙氨酸饮食是控制病情进展的有效措施,应该严格执行。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院