-
苯丙酮尿症的致病基因是什么？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
病情描述：我儿子出生的时候就患有苯丙酮尿症可是我一直不明白这个病是怎么回事，请问苯丙酮尿症的致病基因是什么？
-
回答1
您好，苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种可造成儿童智力损害的常染色体隐性遗传病。发病率为1/10000-1/11000。致病基因PAH基因定位于染色体12q23.2，PAH基因全长约90kb，有13个外显子，成熟mRNA约2.4kb，编码451个氨基酸，4个单位聚合形成具有功能的PAH酶。国际上已经报道500余种PAH突变类型，我国报道100多种，包括氨基酸置换、翻译提早终止、mRNA剪切异常、阅读框架移位等。临床表现:
1.智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2.出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。
3.由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味体味。
有过敏性鼻炎的孩子多半都患有咳嗽变异性哮...
-
- 陈德晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科
小孩腋下的温度，多少度是正常，多少度才属...
-
- 于力 主任医师 广州市第一人民医院 儿科
小孩４岁，最近半年便秘，经常三四天才大便...
-
- 邓丽莎 主任医师 佛山市中医院 儿科
咳嗽变异性哮喘的高发年龄是什么时候，它的...
-
- 陈德晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 儿科
小儿肺炎有哪些饮食禁忌？
-
- 杨京华 主任医师 广东省中医院 儿科
小朋友消化不良，或者吃多了也会腹泻，家长...
-
- 于力 主任医师 广州市第一人民医院 儿科
-
早产儿贫血可以预防吗？
早产儿贫血可以预防，可通过补充足够的营养并及时添加富含铁剂的辅食来预防。如肝、瘦肉...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿严重贫血有什么后果？
早产儿严重贫血会影响发育。婴幼儿处于生长最快时期，一旦出现贫血，血液循环系统携带氧...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿贫血能治好么？
早产儿贫血给予治疗后预后多良好，但如得不到治疗，常至生长发育迟缓和体质下降，易因并...
宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
早产儿贫血日常应该注意什么？
早产儿贫血日常应注意：最好进行母乳喂养，若无法母乳喂养，应喂强化铁的配方奶，并及时...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
什么是早产儿贫血？
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。并不是只发生在出生时，早...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
早产儿贫血与孕期贫血有关吗？
早产儿贫血与孕期贫血有一定关系，但不是必然的。缺铁性贫血不是遗传病，因为母体怀孕期...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
