-
苯丙酮尿症尿液有特殊的味道吗？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
病情描述：同事的孩子是苯丙酮尿症患儿，这让我同事操碎了心，平时上班都心不在焉的，请问苯丙酮尿症尿液有特殊的味道吗？
-
回答1
您好，确实是这样的，苯丙酮尿症是因为人体缺乏苯丙氨酸羟化酶或者合成四氢生物喋呤的相关酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，旁路代谢激活，从而出现旁路代谢中间产物苯乙酸在体内浓度升高并通过汗液，尿液排出体外，从表现出特殊的鼠尿样气味。同时由于苯丙氨酸代谢异常，酪氨酸来源减少，导致黑色素细胞功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤变白，虹膜颜色变淡等表现。低苯丙氨酸饮食可以有效延缓疾病进程，减轻脑损害，所以应该早确诊早开始低苯丙氨酸饮食。
-
- 刘娟 副主任医师 内分泌科 中山大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：从事内分泌及代谢性疾病临床工作16年，在...
-
相关享答
专家内容
-
早产儿贫血可以预防吗？
早产儿贫血可以预防，可通过补充足够的营养并及时添加富含铁剂的辅食来预防。如肝、瘦肉...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿严重贫血有什么后果？
早产儿严重贫血会影响发育。婴幼儿处于生长最快时期，一旦出现贫血，血液循环系统携带氧...
李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
-
早产儿贫血能治好么？
早产儿贫血给予治疗后预后多良好，但如得不到治疗，常至生长发育迟缓和体质下降，易因并...
宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
-
早产儿贫血日常应该注意什么？
早产儿贫血日常应注意：最好进行母乳喂养，若无法母乳喂养，应喂强化铁的配方奶，并及时...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
什么是早产儿贫血？
早产儿贫血是指早产儿或低出生体重儿在生后一年内发生的贫血。并不是只发生在出生时，早...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
-
早产儿贫血与孕期贫血有关吗？
早产儿贫血与孕期贫血有一定关系，但不是必然的。缺铁性贫血不是遗传病，因为母体怀孕期...
于力 主任医师 广州市第一人民医院
身上有类似过敏的小红点是手足口病吗？
小孩被传染感冒后应如何处理
宝宝感冒好后仍咳嗽需继续吃药吗
孩子晚上发高热是何原因？
孩子常感冒咳嗽仅吊瓶有效如何处理？
孩子睡觉惊厥是什么原因引起的？
孩子免疫力低易感冒头痛如何改善？
孩子积食怎样有效治疗？
孩子短时间头晕该如何应对治疗？
取环两个月后第三个月能否要孩子？
孩子患点滴性牛皮癣应如何治疗
服用宁泌泰胶囊和头孢丙烯片对备孕有无影响？
孩子口腔溃疡怎样能有效缓解？
孩子嘴角发红像烂嘴角是何原因及如何治疗？
常见的儿童感冒药有哪些种类？
孩子咳嗽适合服用哪些药物
孩子不好好吃饭该如何解决？
孩子适宜开始补钙的时间是何时？
孩子发烧 40 度应如何治疗
小孩患角膜炎是否需要打消炎针
显示全部
名词解释
就医用药
儿科 热门专题
