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苯丙酮尿症的筛查项目有哪些？
疾病：苯丙酮尿症提问于 2018-07-19 16:21 -
病情描述：
苯丙酮尿症的筛查项目有哪些？
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回答1
苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
1.DNA检查：是确诊的金标准。
2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。
3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。
4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。
5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。
通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯丙酮尿症，以便及时干预治疗。-
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