您好。
1.实验室检查:肿瘤的生物标记,一般认为只有儿茶酚胺及其代谢产物,最常见的是VMA(香草扁桃酸)增高,少数病例HVA(高香草酸)增高,或两者均增高。尿VMA可协助诊断神经母细胞瘤,并用以检测对治疗的反应。LDH(乳酸脱氢酶)是一种非特异肿瘤标志物,对预后有判断价值。一般认为LDH高于1000则预后不良。晚期神经母细胞瘤患儿常有血清铁蛋白增高,经治疗达临床缓解时血清铁蛋白可下降至正常,这是由于肿瘤细胞增多铁蛋白的合成所致。血清NSE(神经元特异性烯醇化酶)也是神经母细胞瘤的重要标志物之一,但并不敏感和严格。末梢血象可示贫血,如极度贫血,应疑有髓腔转移。骨髓穿刺可见瘤细胞集结成团,形似玫瑰花环,但如瘤细胞少而分散,则不易辨认。
2.影像学检查: X线检查、B超、C T或MR、PET-CT:确定肿瘤的位置、周围组织受累程度,以及肿瘤转移的情况。同位素扫描:检测有无肿瘤转移至骨骼,还可检出原发灶及转移灶的范围。
3.遗传学检查:染色体检查数量和质量异常,包括1p、3p、4p或11q缺失;1q、2p或17q获得等;应用FISH方法,检测肿瘤组织的N-myc基因。
目标基因拷贝数等于2号染色体拷贝数,即≤2为阴性;拷贝数为3~9为获得;拷贝数为2号染色体的5倍或以上,即≥10为扩增。(常用的检查方法)
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