您好,诊断:首先根据肿瘤原发部位及转移症状做初步检查。对腹部肿瘤,超声及对比剂增强CT检查最有帮助。约40%-60%患儿在局部X线平片和CT扫描上可见肿瘤内有砂砾样点状钙化。肾上腺神经母细胞瘤静脉肾盂造影时,可见患侧肾被推向外下移位;如肿瘤侵入肾,则引起肾盂、肾盏变形或不显影。在胸部神经母细胞瘤的患儿,可见脊柱旁阴影。骨转移常见于颅顶而少见于颅底;股骨下端及肱骨上端的近骺端亦易受累,呈溶骨性变化,也有硬化性者,并可见骨膜增生及病理性骨折。其他尚有超声检查。CT扫描,神经母细胞瘤一般呈混合性组织的密度,即有实质囊性成分,囊性是由于出血或组织坏死。有时X线平片上见不到的钙化灶可呈现在CT上,故神经母细胞瘤的80%可在CT扫描上找到钙化灶。CT上也可见转移灶如肝、骨。MRI可检出脊髓及椎管内外肿瘤侵犯情况。骨扫描对检出原发瘤及转移灶的范围也很有用。PET–CT不仅可以鉴别良恶性,还可以发现全身转移灶。最后诊断仍依赖切除标本或穿刺活体组织检查。活体组织还可以进行分子遗传学研究,最主要是N-myc基因检测,多用FISH方法检测该基因拷贝情况。
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