诊断检查:一、实验室检查1.血液系统多有中-重度贫血,呈正细胞正色素性或小细胞低色素性贫血。由于髓外造血,血象可见泪滴状红细胞、嗜多色性或点彩红细胞以及有核红细胞。网织红细胞可增多。白细胞数多增高,可见各期幼稚粒细胞。血小板可减少。骨髓穿刺呈“干抽,不易成功。2.骨骼系统广泛性全身骨质硬化,石骨症的诊断中骨骼病理检查显示皮质骨和松质骨均受累,骨小梁增厚,数目增多并失去正常结构,骨髓间隔和髓腔被增殖的钙化软骨填充而缩小、消失,骨髓萎缩。在90%的石骨症患者中可以发现X线影像学方面的改变:全身骨骼普遍性、对称性骨密度增高,骨皮质致密增厚,骨髓腔变窄或消失,骨结构难以分辨,呈大理石样。四肢骨干骺端呈“杵状,可见深浅交替的横形条纹状影;脊椎终板变厚,椎体出现上下两层致密而中央透亮的典型的“三明治样的改变;这种骨中包骨(bone-witbin-bone)的改变并不存在于所有的骨骼部位。颅骨硬化,气窦消失,鞍背突增生,颅窝狭窄,颅底诸孔变小。3.常染色体显性遗传的石骨症肌酸激酶(creatinekinase,CK)-BB同工酶的明显升高,可为石骨症的血清标志物。血磷及碱性磷酸酶正常。二、诊断对重症贫血、肝脾大(尤以脾大明显)、末梢血泪滴状红细胞、各期幼红、粒细胞,骨髓穿刺不能成功的婴幼儿患者应考虑本病,经全身骨骼X线检查,骨质硬化、骨脆性增加易发生骨折可对石骨症的确诊。石骨症的鉴别诊断:本症应与骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病等鉴别。
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