临床表现:(一)主要症状1.此次妊娠B超检查发现胎儿畸形。2.B超检查提示羊水过多(羊水最大暗区垂直深度7cm,羊水指数18cm)发生于胎儿神经系统畸形,消化道畸形,或羊水过少(羊水最大暗区垂直深度≤2cm、羊水指数≤5cm)发生在胎儿泌尿系统畸形。(二)次要症状1.存在导致胎儿畸形发生的环境因素及遗传因素。2.既往的不良孕产史。常见胎儿畸形:(一)神经管缺陷(neuraltubedefects)为综合因素所致,致畸因素作用于胚胎早期,导致神经管关闭缺陷。全国各地的发病率差异较大,北方约6%~7%,而南方约l%。1.无脑儿颅骨与脑组织缺失,常伴肾上腺发育不良及羊水过多,不能存活。无脑儿外观颅骨缺失、双眼暴突、颈短。2.脊柱裂部分椎管未完全闭合,缺损多位于脊柱后侧。隐性脊柱裂位于腰骶部,通常无神经症状。如有椎骨缺损可致脊髓脊膜膨出,常有神经症状。3.脑积水大脑导水管不通致脑脊液回流受阻.脑室内外大量蓄积脑脊液'引起颅压升高、脑室扩张、颅腔扩大。腹部触诊发现胎头胎体不成比例,胎头跨耻征阳性,阴道检查先露高、颅缝宽、囟门大且张力高、骨质薄软有弹性。(二)唇裂和唇腭裂发病率为1%,再发危险为4%。母亲为患者时,后代的发生率可高达14%。唇裂时腭板完整,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂影响哺乳。(三)联体双胎为单卵双胎所特有,原因是由于受精卵在原始胚胎形成后分裂,机体不能完全分裂成两部分所致。
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