铜缺乏症的临床表现:1.生长发育落后精神运动发育迟缓,视觉迟钝,精神萎靡,生长停滞·肌张力低下。2.血液系统改变可能由于DNA合成减少,多为小细胞低色素性贫血,铁剂治疗无效。亦可为大细胞性贫血。3.免疫功能下降可能由于骨髓中粒细胞成熟障碍和白细胞寿命短,中性粒细胞及白细胞数减少,易发生感染。4.骨骼改变由于缺乏胶原蛋白或弹性蛋白,导致骨质的异常。酷似维生素C缺乏的改变,如骨质疏松,长骨皮质变薄,可有骨膜下新骨形成,肋骨及肋软骨交界及长骨于骺端增大,杯口状模糊变形、张开,或有骨刺形成。严重铜缺乏症患者可发生干骺分离,肋骨及长骨自发性骨折。5.血管、皮肤、头发等改变浅表静脉扩张,皮肤及头发色素减少,可有皮脂溢出性皮炎和肝脾肿大。婴儿对周围环境反应低下,嗜睡,体温可降低。6.Mcnkes扭结发(或钢发)综合征(Menkeskinkyhairsyndrome)是一种性连锁隐性遗传疾病,铜被小肠粘膜上皮细胞吸收后,向血流转运障碍。可在生后数日即出现症状,但多在2~3个月后出现症状。神经系统严重受累,呈进行性退变。精神运动发育明显障碍,嗜睡,自主运动很少,肌张力减低或增高,可有惊厥。头发约在3个月后出现明显改变,稀疏易断,短硬竖立。显微镜下可见发丝循长轴扭转,呈交替的膨隆与缩窄状。体温常低。骨骼及血管损害更为严重,血管破裂可致皮下和内脏出血,但常无贫血。铜缺乏症患者常死于1岁内。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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