遗传性感觉神经病的诊断检查较为复杂,通常需要综合临床表现、家族病史、神经电生理检查、基因检测、病理活检等多种方法来明确诊断。 1. 临床表现:观察患者是否有感觉障碍,如疼痛、温度觉和触觉减退或丧失,以及是否存在运动功能障碍等。 2. 家族病史:详细了解家族中是否有类似疾病患者,绘制家族遗传图谱。 3. 神经电生理检查:包括神经传导速度测定、肌电图等,评估神经功能。 4. 基因检测:检测相关基因突变,有助于确诊和分型。 5. 病理活检:对神经组织进行活检,观察神经结构和病理变化。 总之,遗传性感觉神经病的诊断需要多种检查方法相互印证,综合判断,以确保诊断的准确性。患者一旦出现相关症状,应及时到正规医院的神经内科就诊,以便尽早明确诊断和治疗。
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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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