不稳定血红蛋白病的诊断检查:一、不稳定血红蛋白病的实验室检查贫血程度轻重不一,正细胞正色素性贫血,贫血严重时血涂片可见异形红细胞、球形红细胞、嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞。网织红细胞增高(0.02~0.10)与贫血程度成正比,溶血发作时可高达0.40以上。红细胞脆性正常或轻度升高,但在37℃孵育24~48小时,则脆性明显增高。自身溶血试验多属I型,多数不能分离出不稳定Hb,红细胞变性珠蛋白小体试验阳性(已作脾切除的病人,血涂片用瑞氏染色可见到红细胞内大量变性珠蛋白小体)及异丙醇试验阳性。此外,高铁Hb测定阳性,氧亲和力测定可增高或降低。常规Hb电泳、不稳定Hb区带往往与HbA不能分离。可用异丙醇沉淀不稳定Hb,取沉淀物作肽链化学结构分析可确定不稳定Hb变异型。二、不稳定血红蛋白病的诊断本病的诊断主要靠病史及实验室检查,慢性贫血反复溶血发作者应考虑此病,红细胞变性珠蛋白小体试验,异丙醇试验阳性是诊断的依据,Hb电泳可出现异常Hb区带,进一步可作肽链分析或氨基酸测序确诊。不稳定血红蛋白病的鉴别诊断:本病的血涂片中可见球形细胞,须与球形细胞增多症和自身免疫性溶血鉴别;本病临床表现及红细胞变性珠蛋白小体阳性,应与G6PD缺乏或还原型谷胱甘肽酶缺乏引起的溶血性贫血和HbH病鉴别。
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