亨廷顿病的症状:本病的主要临床特征是:舞蹈样动作、精神症状、进行性痴呆、家族史。1.本病通常30~40岁出现临床症状,男女无显著差异,5%~10%在儿童和青少年期发病,10%老年发病,发病年龄跨度5~90岁,多有家族史,偶有散发病例。起病隐袭,缓慢进行加重。本病通常持续10~20年,病后15~16年死亡,女性患者病程较长。2.神障碍早期表现为易激惹、抑郁、欣快或偏执,并逐渐出现幻觉、妄想和反社会行为等。智能改变主要是由认知功能障碍逐渐衰退演进为痴呆。儿童和青少年则多以肌张力障碍为著,常表现为进行性肌强直和随意运动减少,无舞蹈样动作,伴有癫痫和小脑性共济失调,称为Westphal变异型。晚期病人可有尿失禁。3.运动障碍最初表现舞蹈-手足徐动样不自主运动,早期站立不稳、书写字迹变坏和不能胜任细致工作,舞蹈样动作迅速、跳动式和多变,逐渐变为异常粗大的舞蹈样动作,情绪紧张加重,静坐或静卧减轻,睡眠时消失。4.少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),通常以肌强直为特征,无舞蹈样动作,多见于儿童期发病患者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点,伴痴呆和家族史可提示正确诊断。
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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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