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血红蛋白 M 病怎样进行诊断检查
疾病：提问于 2024-11-05 14:08 -
病情描述：
血红蛋白M病如何诊断检查
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回答1
血红蛋白 M 病的诊断检查通常依靠临床表现、实验室检查、基因检测、家族病史以及排除其他类似疾病等。 1. 临床表现：患者可能出现皮肤黏膜发绀，但通常无心肺疾病及其他引起发绀的原因。 2. 实验室检查：包括血常规检查，可见红细胞形态正常，血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白。 3. 基因检测：通过基因测序技术，确定是否存在相关基因突变。 4. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，有助于诊断。 5. 排除其他类似疾病：如高铁血红蛋白血症等，需通过特定检查方法进行鉴别。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断血红蛋白 M 病，为后续治疗提供依据。
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