半乳糖脑苷类脂沉积病是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,包括神经系统症状、眼部症状、骨骼症状、肝脾肿大、皮肤异常等。 1.神经系统症状:患者常出现智力减退、运动障碍,如行走困难、共济失调等,还可能有癫痫发作。 2.眼部症状:视力下降、眼球震颤、白内障等较为常见。 3.骨骼症状:可能有骨质疏松、骨骼畸形,易发生骨折。 4.肝脾肿大:肝脏和脾脏增大,影响正常功能。 5.皮肤异常:皮肤干燥、粗糙,可能出现鱼鳞状改变。 总之,半乳糖脑苷类脂沉积病的症状复杂且多样,早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。若发现相关症状,应及时前往正规医院就诊。
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张建平 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院
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张建平 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院
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徐雯 主任医师 广州市中医医院
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张建平 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院
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李映桃 主任医师 广州医科大学附属第三医院
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黄晓茵 技师 广州医科大学附属第三医院