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神经节苷脂贮积病 GM2 型有何症状
疾病：提问于 2024-11-04 14:37 -
病情描述：
神经节苷脂贮积病GM2型的症状有哪些
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回答1
神经节苷脂贮积病 GM2 型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括神经系统症状、眼部症状、骨骼肌肉症状、消化系统症状和其他表现等。 1.神经系统症状：患儿在出生后的数月至数年内逐渐出现精神运动发育迟缓、智力障碍、进行性痉挛、共济失调等。 2.眼部症状：常见的有视力下降、眼球震颤、视网膜黄斑变性等。 3.骨骼肌肉症状：可能有肌肉无力、肌肉萎缩、关节僵硬等。 4.消化系统症状：部分患者会出现肝脾肿大、消化不良等。 5.其他表现：还可能有皮肤粗糙、听力障碍等。 总之，神经节苷脂贮积病 GM2 型的症状复杂且严重，会对患者的生活质量产生极大影响。一旦发现相关症状，应及时前往正规医院就诊，进行基因检测等相关检查，以明确诊断和采取适当的治疗措施。
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