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遗传性蛋白 S 缺陷症怎样进行诊断检查
疾病：提问于 2024-11-04 15:47 -
病情描述：
遗传性蛋白S缺陷症如何诊断检查
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回答1
遗传性蛋白 S 缺陷症的诊断检查通常包括病史采集、临床症状评估、实验室检查、基因检测等。 1.病史采集：了解家族中有无类似疾病患者，以及个人的既往病史和用药史。 2.临床症状评估：观察有无血栓形成的表现，如肢体肿胀、疼痛，肺栓塞时的呼吸困难等。 3.实验室检查：测定蛋白 S 的活性和含量，包括总蛋白 S 含量、游离蛋白 S 含量等。 4.凝血功能检查：如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等，判断凝血状态。 5.基因检测：明确是否存在导致蛋白 S 缺陷的基因突变。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断遗传性蛋白 S 缺陷症，为后续的治疗提供依据。
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