一、诊断有家族史为遗传性,有基础病因为继发性,无为特发性。贫血患者伴有骨髓中出现大量铁粒幼红细胞可帮助诊断。二、实验室检查周围血象多为小细胞低色素性贫血,可伴有白细胞和血小板减少;骨髓象呈红系细胞明显增生,亦可增生减少;组织化学染色涂片可见幼红细胞胞浆内有粗大的铁颗粒,在细胞核周围排列成环形,这种细胞称“铁粒幼细胞(sideroblast)。其他实验室检查有血清铁增高、总铁结合力降低,而血清铁蛋白增高。鉴别诊断:主要与引起小细胞低色素性贫血的其他疾病区别:1.铁负荷过多,有特征性环状铁粒幼细胞增多,可与缺铁性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血区别。2.铜缺乏性贫血有以下特点①铁粒幼细胞性贫血。②红系、粒系前体细胞有空泡。③皮肤、毛发、色素减少。④中枢神经系统症状。⑤血铜蓝蛋白减低。⑥血清铁正常。3.锌负荷过多:主要引起铜缺乏所致。4.铅中毒①有铅接触史。②腹痛、便秘、外周神经病。③小细胞低色素性贫血,嗜碱性点彩红细胞。④血铅增高。⑤86%伴缺铁,铅可减少铁吸收、干扰铁代谢。⑥骨髓中无环状铁粒幼细胞。
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