诊断:首先应检查血氨以及血、尿中氨基酸含量,然后进行其他生化检查。1.血氨本病时血氨常为348~587μmol/L,昏迷时血氨可高达35Z.2~1526.2μmol/L。2.氨基酸定量分析检查血、尿氨基酸、作谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析,以鉴别尿素循环的酶缺陷。3.蛋白负荷试验给蛋白1g/kg,观察血氨及血、尿中氨基酸和乳清酸的变化,每2h测1次,共3次。4.酶活性测定可分别测定肝细胞、红细胞、皮肤成纤维细胞的尿素循环6种酶的活性。5.基因分析可以用分子遗传学进行DNA诊断的有氨甲酰磷酸合成酶缺乏和鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。6.产前诊断羊水细胞或绒毛做基因分析,可早期诊OTC断缺乏。测羊水细胞或绒毛酶活性,可诊断AL和AS缺乏。测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。7.杂合子检出可根据家系分析,蛋白质负荷试验,基因分析,或酶活性检查。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院