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先天性全丙种球蛋白低下血症怎样诊断检查
疾病：提问于 2024-11-05 15:33 -
病情描述：
先天性全丙种球蛋白低下血症如何诊断检查
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回答1
先天性全丙种球蛋白低下血症的诊断检查，主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及家族病史等。 1. 临床表现：反复发生严重细菌感染，如肺炎、中耳炎、鼻窦炎、败血症等。 2. 实验室检查：血清免疫球蛋白定量检测显示丙种球蛋白（IgG、IgA、IgM）水平显著降低。 3. 基因检测：有助于明确致病基因，辅助诊断。 4. 影像学检查：如胸部 X 线或 CT 检查，可发现肺部感染等病变。 5. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者。 综合上述多种检查方法，能够较为准确地诊断先天性全丙种球蛋白低下血症，为后续治疗提供依据。患者一旦出现可疑症状，应及时到正规医院就诊。
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- 俞景华 主治医师 保健科 上海市松江区新浜镇卫生院 (一级)
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