一、诊断婴幼儿反复发生皮肤、脏器的化脓性感染,伴肝脾肿大者,应做四唑氮蓝实验,筛查白细胞功能,再结合相应的X线检查确诊。确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后才确诊。二、鉴别诊断应与下述疾病鉴别:1.G6-PD缺乏症:该病患者白细胞G6-PD活性降低,一般为正常的80%左右,容易发生溶血性贫血及反复感染,细菌、病毒感染如沙门氏菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等均可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血,溶血程度大多较轻,黄疸多不显著。由于酶的缺乏,白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正,以此和CGD区别。2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症:家族中无杂合子患者,发病症状比CGD轻,注意鉴别。3.家族脂色素组织细胞增生症:粒细胞缺陷与CGD相似,但此病特点是起病晚,仅女性发病,可与之鉴别。
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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