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多骨纤维发育不良怎样进行诊断检查
疾病：提问于 2024-11-05 15:40 -
病情描述：
多骨纤维发育不良如何诊断检查
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回答1
多骨纤维发育不良的诊断检查通常依靠临床表现、影像学检查、实验室检查、病理检查以及基因检测等。 1. 临床表现：患者可能出现骨骼畸形、疼痛、骨折等症状，尤其是在儿童和青少年时期。 2. 影像学检查：包括 X 线、CT 和 MRI 等。X 线可显示病变骨骼的形态和结构改变；CT 能更清晰地显示骨皮质和骨小梁的变化；MRI 有助于评估骨髓和软组织的情况。 3. 实验室检查：主要检测血清碱性磷酸酶水平，其升高可能提示骨骼代谢活跃。 4. 病理检查：通过穿刺或手术获取病变组织进行病理分析，观察纤维组织和骨组织的特征。 5. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断和判断预后。 综合运用上述多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断多骨纤维发育不良，为后续治疗提供依据。
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